인두낭증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

인두낭증후군 (Pharyngeal pouch syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 염색체(22q11.2) 결손 o 저칼슘혈증(Hypocalcemia), T 세포 수 정상 혹은 감소 o 영상 소견 : 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment) o 임상증상 : 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 특징(Abnormal facial features),구개열(Cleft palate) 검사항목 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음