이상조혈성 빈혈(선천성) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

이상조혈성 빈혈(선천성) (Dyshaematopoietic anaemia(congenital))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 골수의 적혈구 전구세포(적혈모구)에 다핵성(multinuclearity), 비정상적 핵의 파편, 세포 사이의 염색질(chromatin) 내 다리연결 등의 특징적 형태를 보이면서 빈혈이 있는 경우 o 유전학검사, 조직학적 검사를 모두 실시했으나 유전자 검사에서 양상 발견되지 않았더라도 주치의 판단 하에 이 질환으로 진단될 경우 등록가능. 그러나 검사는 필수로 모두 실시해야하며, 검사결과지 보관 필수 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음