아데노신탈아미노효소결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow
아데노신탈아미노효소결핍 (Adenosine deaminase[ADA] deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.
검사기준 o 영상학적 검사 (1) 가슴선의 위축 (2) 늑골 및 척추 뼈의 chondro-osseous dysplasia o ADA 유전자 변이 또는 ADA 효소 결핍 o 혈중 B, T 세포 수 감소 (절대림프구수500/µl 이하) o 임상증상: 반복적인 감염 검사항목 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음