선천성 호중구감소 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

선천성 호중구감소 (Congenital neutropenia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare group of genetic primary immunodeficiencies characterized by impaired neutrophil maturation or function. Neutropenia ranges from mild to severe and may be cyclic, isolated, or syndromic. It is defined by a triad of severe infections, diverse comorbidities, and/or increased leukemic risk, with severity and frequency determined by the underlying gene defect.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문