선천성 무피브리노젠혈증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

선천성 무피브리노젠혈증 (Congenital afibrinogenaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 증상: fatal umbilical cord hemorrhage, bleeding from mucosal surfaces (eg, epistaxis, menorrhagia, gastrointestinal bleeding), hemorrhage into muscles and joints, intracranial bleeding, spontaneous abortions, and/or spontaneous splenic rupture o Homozygous or compound heterozygous for truncating mutations in the fibrinogen alpha chain gene o 대부분 thrombin 혹은 reptilase clotting time이 연장 o The diagnosis is established by demonstrating trace or absent immunoreactive fibrinogen in the plasma 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음