비정형 용혈-요독증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

비정형 용혈-요독증후군 (Atypical haemolytic-uraemic syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 비전형적 용혈성요독성 증후군에 한해 산정특례가 적용되어져야 함 o 미세 혈관성 용혈성 빈혈 ; 혈색소의 감소, 망상 적혈구의 증가, 혈청 haptoglobin의 감소, 혈중 LDH 증가 o 혈소판 감소증, 말초 혈액 도말 검사에서 조각적혈구(Fragmented RBC)들이 관찰됨 o 신기능의 감소 o Shiga toxin 검사나 장출혈성 대장균에 대한 검사를 시행해서 음성이 나와야 함 o Thrombotic thrombocytopenic purpura 와의 감별을 위해 ADAMTS 13 activity 검사를 시행하여 해당 수치가 10 % 이상이어야 함 o 가족 구성원 2명 이상에서 질병 발생할 경우, 유전적 질환을 의심할 수 있다. 또한 가족력과 관계없이 비전형 HUS와 관련된 유전자 돌연변이가 확인될 경우 유전질환을 확진할 수 있음 * 6번: Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사, ADAMTS13 검사 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음