바이오틴-의존카복실레이스결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

바이오틴-의존카복실레이스결핍 (Biotin-dependent carboxylase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 권태감, 오한, 발열, 발진(피부), 반복되는 구토, 자극 과민성, 탈모, 발작, 근육 긴장성 저하, 면역 체계의 장애, 조화운동불능, 청력상실, 호흡부전 o 혈액검사상 프로피오닐 코엔자임 A 카르복시라제 (Propionyl CoA carboxylase), 베타메틸크로토닐 코엔자임 A 카르복시라제 (Beta-methylcrotonyl CoA carboxylase), 피루베이트 카르복시라제(Pyruvate carboxylase)의 이차적 결핍. o Biotinidase 효소의 결핍 o BTD 유전자의 결핍 o 청각 검사, 안저 검사, 시야 검사, 뇌파검사의 이상 o 혈액검사와 소변 검사에서 산증(acidosis) 소견 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음