단백질C결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

단백질C결핍 (Protein C deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 별다른 유발인자 없이 통상적으로 잘 발생하지 않는 위치 (뇌혈관, 내장혈관 등)의 동정맥혈전증을 보이면서 C단백의 양이나 활성도의 감소를 보이는 경우. 간질환, 신증후군, 감염증과 악성 종양 등 각종 소모성 질환, 파종혈관내응고 (DIC), 비타민K 길항제 사용 등 2차성 원인이 배제되어야 함. 재발성 동정맥 혈전증으로 장기간의 항응고치료가 필요하거나, 항응고제에 의한 출혈 관련 합병증(뇌출혈 등), 와파린 유래 피부괴사증, 전격 자반 증 등의 합병증 치료가 필요한 경우에 한함. o 영상검사: CT, MRI, 초음파 o 특수생화학/면역학: C단백의 양 또는 활성도의 감소 · C단백의 양 : 정상의 55% 이하 · C단백 활성도 : 정상의 55% 이하 o 유전학검사: PROC 유전자의 돌연변이 있는 경우 있음 * 단, 특정 유전자 변이(PROC 유전자 K193del)의 경우 유전자 검사는 반드시 실시하여야 하며, 특수생화학/면역학검사(단백질 양 또는 활성도 검사)는 제외(검사 실시와 무관하게 2번 항목* 체크하여 신청) 검사항목 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음