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레트증후군 (Rett’s syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o MECP2 gene의 돌연변이를 보이거나 다음의 기준들을 만족시킬 때 o 필수적 기준 (1) 출생 후 6개월에서 18개월까지 정상적인 발달을 보임 (2) 출생 시 정상적인 머리 둘레를 보이지만, 이후 나이가 들어감에 따라 머리 성장률이 느려짐(6개월에서 4세 사이에 시작됨) (3) 표현 언어(Expressive language)와 수용 언어(Receptive language)가 심각하게 손상됨 (4) 지능 발달이 매우 느린 것처럼 보임. 그러나 실제로 환자의 정확한 지능은 측정할 수 없음 (5) 1∼4세에 의도적인 손 기술(Purposeful hand skill) 능력이 상실됨 (6) 반복적인 손동작이 나타남 (7) 아이가 화가 났거나 초조해지면 상체를 흔드는데 팔과 다리까지 흔들 수 있음 (8) 걸음걸이가 불안정하며, 보폭이 넓고, 뻣뻣한 다리로 걷는 것과 같은 걸음걸이, 까치발 걷기가 나타남 o 제외 기준 (1) 확진된 선천성 대사질환 또는 퇴행성 신경질환 (2)　후천적 신경질환(심한 두부외상과 감염에 의한) 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음