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헌팅톤병 (Huntington’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 헌팅틴(Huntingtin)의 유전자 돌연변이 (CAG 삼염기 반복 확장) o 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화 o 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴 o 신경학적 운동이상 (무도병, 무정위 운동) o 점차 진행되는 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음