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할러포르덴-스파츠병 (Hallervorden-Spatz disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 소아청소년기에 발생하여 서서히 진행하는 운동, 추체로, 추체외로증상 및 인지기능장애를 보이면서, MRI(T2)에서 추체외로증상의 특징적인 소견(pallidum 부위에 "eye of the tiger" sign)이 확인되어야 함 o PANK2 (pantothenate kinase 2) gene mutation이 발견되면 진단에 도움이 될 수 있음 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음