주기마비(가족성) 저칼륨혈성 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

주기마비(가족성) 저칼륨혈성 (Hypokalaemic periodic paralysis (familial))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 가족력이 있으면서 o 특정상황(추위나 알코올, 탄수화물섭취, 감정적 스트레스, 운동 후의 휴식 등)에 의해 2회 이상의 가역적인 전신성 근위약이 관찰되고 o 근위약 당시 혈액검사 상 저칼륨혈증 소견이 증명되어야 함 o 근전도검사(exercise test)를 실시하여특징적인 이상소견을 나타내는 경우 o 갑상선 기능은 정상이어야 함 o 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우 검사항목 유전학검사, 임상진단, 근전도검사 필수검사조합 (임상진단, 근전도검사) 또는 (유전학검사, 임상진단, 근전도검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음