조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 (Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o EMD 혹은 LMNA 유전자의 돌연변이가 확인되거나 o 근생검 검사상 EDMD를 시사하는 소견이 관찰되면서 심장전도장애의 소견이 동반된 경우 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음