우성[톰슨] 선천성 근긴장증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

우성[톰슨] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 영아기 및 소아기에 증상이 시작되어 서서히 진행하는 환자로, o 특징적인 myotonia가 관찰되거나(단, myotonia는 현저한 근육위약 및 위축으로 인하여 관찰되지 않을 수 있음을 고려) 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되고 autosomal dominant inheritance를 보이는 경우 검사항목 유전학검사, 임상진단, 근전도검사 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단) 또는 (임상진단, 근전도검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음