영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] (Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman])의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o History : impaired motor development or the loss of motor skills o Physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes o Age of onset: birth to 6 month o Course: never sit independently, progressive course, demise < 2 years old o Autosomal recessive disorder 또는 sporadic o 위의 사항을 만족하면서 다음 3 항목 중 1가지 이상을 만족하는 경우에 진단 (1) DNA analysis*: SMN(survival motor neuron) 유전자의 결실 확인 (2) 근전도검사상 탈신경전위 확인 (3) 근생검상 척수성 근위축증에 합당한 소견 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음