어깨종아리 근디스트로피 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

어깨종아리 근디스트로피 (Scapuloperoneal muscular dystrophy)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 주로 소아 및 청년기에 시작되는 근위약을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o 근위약의 발생 초기에 특징적인 어깨-종아리 근육의 위약이 시작되는 패턴을 보이며, o 근육효소의 상승 및 근생검 상 다른 원인의 근위약 및 근육병증이 배제되는 경우 o 유전자 돌연변이 확인 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음