소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 (Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o History : impaired motor development or the loss of motor skills o Physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes o Age of onset: birth to 6~18 month o Course; sits independently, life expectancy into the 20s or 30s o Autosomal recessive disorder 또는 sporadic o 유전학검사로 확진되는 경우 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음