성인형 척수성 근위축 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

성인형 척수성 근위축 (Adult form spinal muscular atrophy)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 성인에서 발병 (평균 발병 연령은 30대 중반), 천천히 진행하는 팔다리 이음 위약 o 근전도에서 탈신경 소견 확인, SMN, VAPB 등 하부운동신경원질환의 원인 유전자 이상 확인 검사항목 유전학검사, 임상진단, 근전도검사 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 근전도검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음