선천성 및 발달성 근무력증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

선천성 및 발달성 근무력증 (Congenital and developmental myasthenia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 영아기 및 소아기에 증상이 발현하면서 근육쇠약 혹은 근력 저하를 주 증상으로 함 o 복시 등의 안구 증상이 나타나거나 전신적인 근육 쇠약과 함께 아세틸콜린 수용체 항체 검사에서 양성 소견이 나타나는 경우, 단 아세틸콜린 수용체 항체검사가 음성인 경우 근전도검사 검사항목 임상진단, 아세티콜린 수용체 항체검사 또는 근전도검사 필수검사조합 (임상진단, 아세티콜린 수용체 항체검사 또는 근전도검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음