색소성 담창구변성 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

색소성 담창구변성 (Pigmentary pallidal degeneration)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 서서히 진행하는 이상운동 질환 및 인지기능 장애가 있음 o 뇌자기공명 영상(T2 weighted image) 에서 기저핵의 철분의 침착을 시사하는 소견이 확인됨 o 여러가지 유전자 이상에 의한 질환이므로 유전자 이상이 발견될 수도 있고 없을 수도 있으며 유전자 이상이 발견되면 확진 가능함 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음