모세혈관확장성 운동실조[루이-바] · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

모세혈관확장성 운동실조[루이-바] (Ataxia telangiectasia[Louis-bar])의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 다음과 같은 증상을 갖고 있는 환자: 운동실조, 모세혈관 확장, 면역결핍, 혈청 alpha-fetoprotein의 상승 o 유전자 검사에서 확진되는 경우 진단이 가능하나, 유전자 검상에서 돌연변이가 발견되지 않아도 임상적 판단으로 진단 가능 o 단, 운동실조 이외의 다른 증상은 ataxia-telangiectasia 환자에서 나타나지 않을 수도 있음 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음