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멜라스증후군 (Melas syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o MELAS(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) 관련 임상양상 중 하나 혹은 그 이상을 보이면서 o 특징적인 뇌 MRI 소견이 보이고 o 유전자 검사에서 MELAS 관련 미토콘드리아 유전자 변이(MT-TL1 m.3243A>G, m.3271T>C, m.3252A>G 등)가 확인된 경우 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음