뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 (Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o Duchenne 및 Becker 근이영양증과 유사한 증상 및 징후를 보이나 유전 형태가 상염색체 열성의 패턴을 보이는 경우 o 근생검상 근디스트로피의 소견이 필수이며 해당단백의 면역조직화학염색 소견이 포함되어야 함 o 유전자 (ANO5, BVES, CAPN, COL6A3, DYSF, FKRP, FKTN, HNRPA2B1, LGMD1H, LIMS2, MYOT, PLEC1, POGLUT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG 등) 돌연변이가 확인되는 경우 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음