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눈 근디스트로피 (Ocular muscular dystrophy)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 주로 중년 이후(30-40세 이후)에 시작되는 외안근의 진행성 위약을 주된 증상으로 하는 환자로서, 진행성 복시를 유발할 수 있는 다른 질병이 배제된 경우 o 환자에 따라 전신 근육의 위약이 발생할 수 있음 o 유전자(PABPN1) 돌연변이가 확인되는 경우 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음