근섬유형 불균형 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

근섬유형 불균형 (Fibre-type disproportion)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 영아기 및 소아기에 시작되는 근육병증(근력약화, 운동발달지연, 근긴장저하 등의 임상증상)을 가진 환자로, o 근생검상 type I fiber의 size가 비정상적으로 감소한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음