근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피 (Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 신생아기에 floppy infant로 발현되거나 영아기 및 소아기에 시작되어 서서히 진행하는 근이영양증(근력약화, 운동발달지연, 관절 구축 등의 임상증상)을 보이는 환자로, o 근생검상 상기 근이영양증이 확인되면서 특정항체를 이용한 면역조직학 검사상 특정 단백질의 결핍을 확인한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우 검사항목 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음