근긴장디스트로피[스타이너트] · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

근긴장디스트로피[스타이너트] (Dystrophia myotonica[Steinert])의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 서서히 진행하는 근육병증을 갖고 있는 환자로 특징적인 myotonia 증상을 보이며 근전도 검사에서도 myotonia가 확인되는 환자로, o DMPK 혹은 ZNF9 유전자의 돌연변이가 확인되거나 가족력이 있는 경우 검사항목 유전학검사, 임상진단, 근전도검사 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 근전도검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음