X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 (X-linked recessive spinocerebellar ataxia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 소아 및 청년 시기에 증상이 나타나는 운동실조증 o X 염색체에서 돌연변이가 확인되는 경우 진단할 수 있으나, 가족력 상 X 염색체 유전 형태가 확인되는 경우 돌연변이가 유전자 검사에서 증명되지 않아도 진단 가능 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음