DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 (Cerebellar ataxia with defective DNA repair)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 아래와 같은 진단명을 갖고 있는 환자 (1) Ataxia with oclumotor apraxia (AOA1) (2) Ataxia with oclumotor apraxia (AOA2) (3) Spinocerebellar ataxia wth axonal neuropathy 1 (SCAN1) o 다음의 임상증상 등을 보이는 경우 (1) 조기발병 운동실조 (2) 안구운동불능증 (oculomotor apraxia) (3) 근효소 상승 (elevated CK) 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음