휘파람부는 얼굴 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

휘파람부는 얼굴 (Whistling face)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 비정상적으로 작게 오므린 입 및 유전자 검사로 원인돌연변이가 확인된 경우 o 얼굴 중앙 부분이 편평하고, 가면을 쓴 것같이 움직이지 않는 얼굴 모습. 넓은 뺨, 높은 입천장, 비정상적으로 작은 턱, 불규칙하게 배열된 치아, 그리고 비정상적으로 작은 혀. 아래 입술부터 턱까지 “H” 또는 “V”모양으로 흉터 같은 자국 등의 증상이 손과 발, 골격계의 기형과 동반되어 나타나는 경우 o MYH3 유전자 검사 확진 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음