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활택뇌증 (Lissencephaly)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 심각한 신경학적 발달이상을 보이고, 안면이상을 동반하거나 선천성 심질환이나 복부계의 이상을 동반하는 경우도 있음. o 영상의학적검사: 뇌자기공명영상 – 대뇌 이랑이 없거나 비정상적으로 넓어짐. 대뇌 이랑이 정상보다 두껍고, 회백질의 이주 이상이나 소뇌이상, 뇌량 무형성을 동반하기도 함. o 유전자 검사: LIS1, DCX, TUBA1A, TUBB2B, RELN, VLDLR, FTKN, FKRP, LARGE, POMGnT1, POMT1, POMT2, ADGRG1, ARX 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음