헤를리츠증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

헤를리츠증후군 (Herlitz’ syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 출생 시 또는 영아기에 물집 및 흉터 발생 o 피부생검조직에서 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사를 시행하여 수포가 투명판에 발생하였음을 확인 o 유전자검사에서 라미닌332 또는 제17형 콜라겐 또는 알파6 베타4 인테그린의 돌연변이 발견 검사항목 유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사 필수검사조합 (임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사) 또는 (유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음