핵형46, X동인자(Xq) · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

핵형46, X동인자(Xq) (Karyotype 46, X iso(Xq))의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 여성의 염색체 검사에서 성염색체가 X의 장완에 동완염색체로관찰되는 경우 o 임상증상: 저신장, 심장 기형, 무월경, 골다공증, 생식기 종양, 갑상선기능이상 등 검사항목 유전학검사 필수검사조합 (유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음