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하악안면골이골증 (Mandibulofacial dysostosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 임상적으로 안면골의 이상을 보이며 EFTUD2, TCOF1, POLR1D, PORL1C, SF3B4, DHODH 등에서 유전자 이상을 보일 수 있음 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청) – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음