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필레증후군 (Pyle’s syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 특징적인 방사선학적 소견 o 긴뼈의 골간단이 갑자기 심하게 넓어짐 “Erlenmeyer flask deformity” o 대퇴골의 아래쪽 골간단과 상완골 및 정강뼈의 위쪽 골간단 o 정강뼈는 S자 모양으로 휘어지고 뼈의 피질은 대체로 얇아짐 o 전반적으로 간유리 혼탁(ground glass opacity)을 보임 o 이환된 척추의 경우 흉추와 요추가 편평하게 되고 측만증을 나타내기도 하며 전반적으로 골다공증 소견을 보임 o 유전자(SFRP4) 검사 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청) – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음