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폰렉클링하우젠병 (Von Recklinghausen’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 * 신경섬유종증 1형 o 다음 7가지 항목 중 2개 이상 있으면 진단 (1) 밀크커피색 반점이 6개 이상(사춘기 이전: 최대직경 5mm 이상/사춘기 이후 최대 직경:15mm이상) (2) 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 (3) 시각 신경 신경아교종 (4) 둘 이상의 신경섬유종 또는 하나의 얼기상의 신경종 (5) 접형골의 형성이상이나 장골의 겉질이 얇아지는 것과 같은 골병변 (6) 두개 이상의 Lisch 소결절 (7) 1도 친척에서의 환자 발생의 가족력 o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (영상검사, 임상진단, 장애정도) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음