트레처-콜린스 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

트레처-콜린스 증후군 (Treacher Collins syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 임상적으로 안면골의 저형성, 턱관절 및 광대뼈의 저형성, 안과적으로 coloboma, 작은턱증(Micrognathia)과 아래턱 후퇴증(Retrognathia), 외이의 저형성 및 무형성 (microtia or aresia)가 있으며 유전자 검사에서 TCOF1, POLR1D, PORL1C의 돌연변이 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청) – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능 검사항목 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음