캐치22(22염색체 미세결실) 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

캐치22(22염색체 미세결실) 증후군 (CATCH22 syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 흉선과 부갑상샘의 저형성, 심장의 기형, 얼굴의 기형 (가늘고 작은 눈, 작은 코, 높은 구개능, 구개열, 두갈래 목젖 등), 저칼슘혈증, 발달 지연 등 o Chromosome,PB/MLPA/arry CGH/FISH에서 22q11의 미세결실이 확인되는 경우 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음