카펜터 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

카펜터 증후군 (Carpenter´s syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 두개골유합, 손발가락의 이상, 발달장애 o RAB23 또는 MEGF8 유전자 검사로 확진 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음