카무라티-엥겔만증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

카무라티-엥겔만증후군 (Camurati-Engelmann syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 특징적인 x-ray와 사지통증, 변형 등의 임상 양상을 보이는 경우 o TGFB1 gene mutation이 확인된 경우 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음