취약X증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

취약X증후군 (Fragile X syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare genetic disease associated with mild to severe intellectual deficit that may be associated with behavioral disorders and characteristic physical features including a high forehead, prominent and large ears, hyperextensible finger joints, flat feet with pronation and, in adolescent and adult males, macroorchidism.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문