첨두다지유합증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

첨두다지유합증 (Acrocephalopolysyndactyly)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 두개골 봉합선의 조기융합으로 머리 모양 뾰족하게 되면서 합지증을 비롯한 다른 기형들과 동반되어 나타나는 경우 o FGFR2의 돌연변이 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음