주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 (Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 잠재안구, 단일안구, 합지증, 외이의 기형, 얼굴의 편측 저형성, 안면 및 동안신경의 마비, 생식기 기형 등이 동반되어 나타나는 경우, FRAS1 또는 FREM2, GRIP1 유전자 검사로 확진 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음