주로 단신과 관련된 선천기형증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

주로 단신과 관련된 선천기형증후군 (Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 분자유전학적 검사상 Xp11.21에 위치하는 FGD1 유전자의 돌연변이를 확인 o 영상검사: x-ray상 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증 등 특징적 소견 o 임상증상: 얼굴, 골격, 생식기계의 이상, 넓은 이마와 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 안검하수증, 눈까풀 틈새, 넓은 콧등, 사시, 원시, 눈근육마비, 위턱뼈형성저하증, 치아 이상, 긴 인중, 작은 키, 두갈래음낭(이열음낭), 오목가슴, 서혜부탈장, 귀의 기형, 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증, 잠복고환증, 요도밑열림증, 정신 지체, 과다행동증 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음