젤웨거 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

젤웨거 증후군 (Zellweger syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare peroxisome biogenesis disorder (the most severe variant of Peroxisome biogenesis disorder spectrum) characterized by neuronal migration defects in the brain, dysmorphic craniofacial features, profound hypotonia, neonatal seizures, and liver dysfunction.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문