입-얼굴-손발 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

입-얼굴-손발 증후군 (Oro-facial-digital syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 신경 근육계장애, 갈라진 혀, 갈라진 턱, 입술 갈림증, 넓은 코, 눈구석주름(내안각주름) 및 유전자 검사로 원인돌연변이가 확인된 경우 o 손가락 발가락이 정상보다 많고 그 길이가 짧음. 두개골이 정상인보다 더 많은 개수로 분리되어 있음. 혀를 지지하는 막인 설소대(frenulum)의 과도한 성장 o OFD1 유전자 검사로 확진 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음