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월프-허쉬호른증후군 (Wolff-Hirschorn syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 일반적으로 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 4번 염색체 단완결실이나 구조적 이상을 확인합니다. Wolf-Hirschhorn 증후군의 일부가 가지고 있는 4번 염색체 단완의 미세한 결실 때문에 검출하기가 어려울 경우에는 형광동소보합(FISH) 검사를 통해 4p16.3의 미세결실을 확진합니다. 검사항목 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음