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쉐그렌-라손 증후군 (Sjogren-Larsson syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 영상검사: MRI상 뇌백질 이상 (정상일 수도 있음) o 유전자 검사: ALDH3A2 돌연변이 o 임상증상: 정신지체, 사지 마비, 황반 변성, 뇌백질이상, 여린선 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음