손발톱무릎뼈 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

손발톱무릎뼈 증후군 (Nail patella syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 영상검사 : x-ray상 무릎뼈의 이상 o 유전자 검사:LMX1B 유전자 돌연변이 (90% 이상) o 임상증상: 신장기능 이상(단백뇨, 혈뇨, 신 증후군 등), 손톱, 무릎뼈 이상 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음