소뇌무발생 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

소뇌무발생 (Cerebellar agenesis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 특징적인 임상증상(발달지연, 운동 기능 저하, 근긴장저하, 구음장애, 운동 실조 등)을 보이면서 뇌 MRI 검사 상 소뇌 무발생 소견이 확인된 경우 또는 유전학적 검사에서 확인된 경우 o 영상검사 : 뇌 MRI o 유전자 검사: PTF1A, OPHN1, DCK1 유전자 등 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음